Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Francuski rzeźbiarz Stéphane Cariou© Jekkyllicencja: Creative Commons

Lepiej rzeźbić niż malować

22 stycznia 2008, 13:09

Po przeanalizowaniu długości życia dawnych mistrzów okazało się, że rzeźbiarze byli bardziej długowieczni niż malarze. Praca w twardym materiale wymagała większej tężyzny fizycznej i nagimnastykowania, co w naturalny sposób wzmacniało układ odpornościowy. To dlatego Rafael nie dożył do czterdziestki, a Donatello świętował 80. urodziny.


Narkolepsja od strony autoimmunologicznej

6 maja 2009, 07:37

Coraz częściej narkolepsja bywa uznawana za chorobę autoimmunologiczną. Teoria ta staje się prawdopodobna, zwłaszcza że Emmanuel Mignot z Uniwersytetu Stanforda powiązał ostatnio tę przypadłość z genami wpływającymi na działanie układu odpornościowego.


Wspólny exodus człowieka i malarii

29 czerwca 2010, 08:44

Opuszczając ok. 80-60 tys. lat temu Czarny Ląd, człowiek zabrał ze sobą malarię. Sekwencjonowanie DNA wykazało zatem, że choroba zawędrowała w tropiki wiele tysięcy lat wcześniej niż wcześniej sądzono.


Teoria lingwistyczna udoskonalona po 75 latach

20 czerwca 2011, 18:28

Steven Piantadosi, Harry Tily i Edward Gisbon z Wydziału Mózgu i Nauk Poznawczych MIT-u badają, w jaki sposób ludzie myślą i komunikują się ze sobą. Postanowili przetestować liczące sobie 75 lat językowe prawo Zipfa i zauważyli, że wymaga ona udoskonalenia.


Teoria względności w gwiezdnej praktyce

5 kwietnia 2013, 10:48

Teleskop kosmiczny Keplera zarejestrował zaginanie światła jednej gwiazdy przez drugą w układzie gwiazd podwójnych. To jedna z pierwszych tego typu obserwacji w historii. Teleskop zauważył, jak światło czerwonego karła jest zaginane przez białego karła


Chłodzenie magnetyczne

31 lipca 2014, 15:47

Magnesy z lodówkami łączy głównie fakt, że wykorzystujemy je do przyczepiania różnych rzeczy na drzwiczkach. Jednak dzięki pracom badaczy z MIT-u magnesy mogą stać się głównymi elementami chłodzącymi lodówek.


Większość psów wybierze pochwałę, nie jedzenie

17 sierpnia 2016, 10:44

Mając wybór, psy często wolą pochwałę właścicieli od jedzenia.


Artystyczna wizja wybuchu 2006gy© NASA

Plazma kwarkowo-gluonowa może być zapalnikiem wybuchu supernowych

7 stycznia 2019, 15:07

W bardzo masywnych gwiazdach może powstawać plazma kwarkowo-gluonowa – ustaliła międzynarodowa grupa badaczy pod kierunkiem dra hab. Tobiasa Fischera z UWr. Ich zdaniem pojawienie się tych egzotycznych cząstek w ekstremalnych warunkach może prowadzić do wybuchów supernowych.


Opracowany w Krakowie Model Wymiany Gluonów kładzie kres koncepcji istnienia dikwarków

10 czerwca 2021, 08:47

We wnętrzu każdego protonu bądź neutronu znajdują się trzy kwarki związane gluonami. Dotychczas często zakładano, że dwa z nich tworzą trwałą parę: dikwark. Teraz wydaje się jednak, że żywot dikwarków w fizyce dobiega końca. To jeden z wniosków płynących z nowego modelu zderzeń protonów z protonami bądź jądrami atomowymi


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy